Abstract

With this study, we aim to summarize and assess the activity and performance of the Cytogenetic sector of the Laboratory of Medical Genetics—Varna, regarding the conventional cytogenetic analysis of bone marrow samples from patients with (onco)hematological diagnoses. Another purpose is to evaluate the tendencies noticed over a period of eleven years to draw conclusions and share our experience. We have performed the analysis with the G-banding technique on 2653 samples from patients of age 0–93 yr by the current European recommendations and the International System for Human Cytogenomic Nomenclature. The greater part of these samples (90.9%) was with an indication of a hematological malignancy, most commonly Acute myeloid leukemia, Myelodysplastic syndrome, Acute lymphoid leukemia, Chronic myeloid leukemia, and Multiple myeloma. Analysis was successful in 2215 (83.5%)—from those normal karyotypes were found in 1492 (67.4%) and pathology in 723 (32.6%). Regarding the latter, the most common were complex karyotypes (30.6%), Philadelphian chromosome (21.3%), trisomy 8 (5.9%), and deletion in the long arm of chromosome 5 (4.3%). Cytogenetic analysis is a method with great impact on the evaluation of many hematological malignancies and for this reason, it remains an essential part of routine assessment of these diseases. The disadvantages of it mainly in the field of oncohematological diseases, recognized by the scientific society and confirmed in our own experience, suggest a need for an additional genetic method to overcome these limitations.

中文翻译：

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血液系统恶性肿瘤患者的细胞遗传学分析

摘要

通过这项研究，我们旨在总结和评估医学遗传学实验室细胞遗传学部门的活动和表现 - 瓦尔纳，关于来自（肿瘤）血液学诊断患者的骨髓样本的常规细胞遗传学分析。另一个目的是评估十一年来观察到的趋势，以得出结论并分享我们的经验。我们根据当前的欧洲建议和国际人类细胞遗传学命名系统，使用 G 显带技术对来自 0-93 岁患者的 2653 份样本进行了分析。这些样本中的大部分 (90.9%) 具有血液恶性肿瘤的迹象，最常见的是急性髓性白血病、骨髓增生异常综合征、急性淋巴性白血病、慢性髓性白血病和多发性骨髓瘤。2215 人 (83.5%) 的分析成功——从那些正常的核型中发现了 1492 人 (67.4%)，在 723 人 (32.6%) 中发现了病理。关于后者，最常见的是复杂核型（30.6%）、费城染色体（21.3%）、8号染色体三体（5.9%）和5号染色体长臂缺失（4.3%）。细胞遗传学分析是一种对许多血液恶性肿瘤的评估有很大影响的方法，因此，它仍然是这些疾病常规评估的重要组成部分。它主要在肿瘤血液学疾病领域的缺点，已被科学界认可并在我们自己的经验中得到证实，表明需要一种额外的遗传方法来克服这些局限性。最常见的是复杂核型 (30.6%)、费城染色体 (21.3%)、8 三体 (5.9%) 和 5 号染色体长臂缺失 (4.3%)。细胞遗传学分析是一种对许多血液恶性肿瘤的评估有很大影响的方法，因此，它仍然是这些疾病常规评估的重要组成部分。它主要在肿瘤血液学疾病领域的缺点，已被科学界认可并在我们自己的经验中得到证实，表明需要一种额外的遗传方法来克服这些局限性。最常见的是复杂核型 (30.6%)、费城染色体 (21.3%)、8 三体 (5.9%) 和 5 号染色体长臂缺失 (4.3%)。细胞遗传学分析是一种对许多血液恶性肿瘤的评估有很大影响的方法，因此，它仍然是这些疾病常规评估的重要组成部分。它主要在肿瘤血液学疾病领域的缺点，已被科学界认可并在我们自己的经验中得到证实，表明需要一种额外的遗传方法来克服这些局限性。它仍然是这些疾病常规评估的重要组成部分。它主要在肿瘤血液学疾病领域的缺点，已被科学界认可并在我们自己的经验中得到证实，表明需要一种额外的遗传方法来克服这些局限性。它仍然是这些疾病常规评估的重要组成部分。它主要在肿瘤血液学疾病领域的缺点，已被科学界认可并在我们自己的经验中得到证实，表明需要一种额外的遗传方法来克服这些局限性。