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Intra-familial variability of oculoleptomeningeal amyloidosis due to the ATTR I107M (c.381T > G) mutation: diagnostic challenges of a rare phenotype
Amyloid ( IF 5.5 ) Pub Date : 2023-09-27 , DOI: 10.1080/13506129.2023.2260537 Monica Alcantara 1 , Vera Bril 1
Amyloid ( IF 5.5 ) Pub Date : 2023-09-27 , DOI: 10.1080/13506129.2023.2260537 Monica Alcantara 1 , Vera Bril 1
Affiliation
Published in Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders (Vol. 31, No. 1, 2024)
中文翻译：
ATTR I107M (c.381T > G) 突变引起的眼脑膜淀粉样变性的家族内变异：罕见表型的诊断挑战
发表于《淀粉样蛋白：蛋白质折叠紊乱杂志》（第 31 卷，第 1 期，2024 年）
更新日期：2023-09-27
中文翻译：
ATTR I107M (c.381T > G) 突变引起的眼脑膜淀粉样变性的家族内变异：罕见表型的诊断挑战
发表于《淀粉样蛋白：蛋白质折叠紊乱杂志》（第 31 卷，第 1 期，2024 年）
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