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Diagnostic exome identifies a novel PRKG2 mutation in a proband with skeletal dysplasia
Clinical Genetics ( IF 3.5 ) Pub Date : 2023-12-10 , DOI: 10.1111/cge.14465 Payal Kamdar 1 , Thenral S. Geetha 2 , Thomas Palocaren 3 , Madhavi Kandagaddala 4 , Praveen Kumar Chinniah 4 , Sakthivel Murugan 2 , Ramprasad Vedam 2 , Sumita Danda 1
Clinical Genetics ( IF 3.5 ) Pub Date : 2023-12-10 , DOI: 10.1111/cge.14465 Payal Kamdar 1 , Thenral S. Geetha 2 , Thomas Palocaren 3 , Madhavi Kandagaddala 4 , Praveen Kumar Chinniah 4 , Sakthivel Murugan 2 , Ramprasad Vedam 2 , Sumita Danda 1
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This graphic abstract combines pedigree, dysmorphology features, radiographs, and the PRKG2 protein domain, specifically the CNB-A regulatory domain, which harbors a mutation resulting in premature protein termination.
中文翻译：
诊断外显子组在患有骨骼发育不良的先证者中发现了一种新的 PRKG2 突变
该图文摘要结合了谱系、畸形特征、放射线照片和 PRKG2 蛋白结构域，特别是 CNB-A 调节结构域，该结构域含有导致蛋白质过早终止的突变。
更新日期：2023-12-10
中文翻译：
诊断外显子组在患有骨骼发育不良的先证者中发现了一种新的 PRKG2 突变
该图文摘要结合了谱系、畸形特征、放射线照片和 PRKG2 蛋白结构域，特别是 CNB-A 调节结构域，该结构域含有导致蛋白质过早终止的突变。
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