We analyzed Lewy body (LB) pathology in 18 autosomal dominant Alzheimer’s disease (ADAD) brains via immunohistochemistry. Real-time quaking induced conversion was used to detect misfolded α-synuclein (α-syn) in 18 living ADAD cerebrospinal fluid (CSF) samples. Concomitant LB pathology was present in 44% ADAD brains. Only 6% CSF samples were positive for misfolded α-syn. In an additional AD sample, all patients with confirmed LB presented misfolded α-syn in postmortem CSF regardless of the LB staging. In conclusion, misfolded α-syn in CSF was scarce in symptomatic living ADAD individuals, in contrast to postmortem brain tissue. These results suggest late appearance of LB pathology in ADAD.

中文翻译：

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常染色体显性阿尔茨海默病中错误折叠的 α-突触核蛋白

我们通过免疫组织化学分析了 18 例常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD) 大脑的路易体 (LB) 病理学。使用实时震动诱导转换来检测 18 个活体 ADAD 脑脊液 (CSF) 样本中错误折叠的 α-突触核蛋白 (α-syn)。 44% 的 ADAD 大脑中存在伴随的 LB 病理学。只有 6% 的脑脊液样本呈错误折叠 α-syn 阳性。在另一个 AD 样本中，无论 LB 分期如何，所有确诊 LB 的患者在死后脑脊液中均出现错误折叠的 α-syn。总之，与死后脑组织相比，在有症状的活体 ADAD 个体中，脑脊液中错误折叠的 α-syn 很少见。这些结果表明 ADAD 中 LB 病理的出现较晚。