Abstract

Mutations that disrupt the function of the DNA/RNA-binding protein FUS could cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and other neurodegenerative diseases. One of the key features in ALS pathogenesis is the formation of insoluble protein aggregates containing aberrant isoforms of the FUS protein in the cytoplasm of upper and lower motor neurons. Reproduction of human pathology in animal models is the main tool for studying FUS-associated pathology and searching for potential therapeutic agents for ALS treatment. In this review, we provide a systematic analysis of the role of FUS protein in ALS pathogenesis and an overview of the results of modelling FUS-proteinopathy in animals.

中文翻译：

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FUS 蛋白病动物模型：系统评价

摘要

破坏 DNA/RNA 结合蛋白 FUS 功能的突变可能导致肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病。ALS 发病机制的关键特征之一是在上运动神经元和下运动神经元的细胞质中形成含有异常 FUS 蛋白异构体的不溶性蛋白聚集体。在动物模型中再现人类病理学是研究 FUS 相关病理学和寻找 ALS 治疗潜在治疗药物的主要工具。在这篇综述中，我们对 FUS 蛋白在 ALS 发病机制中的作用进行了系统分析，并对动物 FUS 蛋白病建模结果进行了概述。