Growing interest in therapeutic development for rare diseases necessitate a systematic approach to the collection and curation of natural history data that can be applied consistently across this group of heterogenous rare diseases. In this study, we discuss the challenges facing natural history studies for leukodystrophies and detail a novel standardized approach to creating a longitudinal natural history study using existing medical records.

中文翻译：

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基于罕见疾病真实世界数据的纵向自然史研究：机会和新方法

人们对罕见疾病治疗开发的兴趣日益浓厚，需要一种系统的方法来收集和管理自然历史数据，这些数据可以在这组异质性罕见疾病中一致应用。在这项研究中，我们讨论了脑白质营养不良自然史研究面临的挑战，并详细介绍了一种利用现有病历创建纵向自然史研究的新颖标准化方法。