Alpha-1 antitrypsin liver disease (AATLD) occurs in a subset of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency. Risk factors for disease progression and specific pathophysiologic features are not well known and validated non-invasive assessments for disease severity are lacking. Currently, there are no approved treatments for AATLD.

中文翻译：

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综述文章：α-1抗胰蛋白酶缺乏相关肝病生物标志物和临床药物开发的新进展

摘要背景α-1 抗胰蛋白酶肝病 (AATLD) 发生在 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症患者的亚群中。疾病进展的危险因素和特定的病理生理学特征尚不清楚，并且缺乏针对疾病严重程度的经过验证的非侵入性评估。目前，还没有批准的 AATLD 治疗方法。目的概述对 AATLD 的现有理解，并确定对于改进临床试验设计和新治疗方法开发至关重要的知识差距。方法本报告是在 Alpha-1 抗胰蛋白酶组织的多利益相关者论坛之后编写的缺乏相关肝病专家小组，专家们在其中概述了有关该主题的现有文献。结果AATLD 源于“毒性功能的获得”，主要表现在具有纯合 Pi*ZZ 基因型的患者中。肝细胞中错误折叠的“Z”AAT 蛋白的积累会引发细胞内肝细胞损伤，最终可能导致肝纤维化。男性、年龄超过 50 岁、肝脏检测持续升高、合并乙型或丙型肝炎病毒感染以及代谢综合征（包括肥胖和 2 型糖尿病）是成人 AATLD 的已知危险因素。虽然评估 AATLD 疾病活动性的黄金标准是肝脏组织学，但仍需要观察者内和观察者间变异性较低的侵入性较小的措施。肝脏硬度的测量显示出希望；经验证的 AATLD 分期阈值正在制定中。这些进步将通过实现风险分层和个性化监测以及简化新疗法的开发流程来帮助患者。结论本次首届论坛提出了一系列建议，以解决 AATLD 领域未满足的需求。