Recently, large-scale case-control analyses have been prioritized in the study of ALS. Yet the same effort has not been put forward to investigate additive moderate phenotypic effects of genetic variants in genes driving ALS risk, despite case-level evidence suggesting a potential oligogenic risk model. Considering its direct clinical and therapeutic implications, a large-scale robust investigation of oligogenicity in ALS is greatly needed.

中文翻译：

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肌萎缩侧索硬化症的寡基因结构具有基因检测、咨询和治疗意义

最近，大规模病例对照分析已成为 ALS 研究的重点。然而，尽管病例级证据表明存在潜在的寡基因风险模型，但尚未做出同样的努力来研究驱动 ALS 风险的基因中遗传变异的附加中度表型效应。考虑到其直接的临床和治疗意义，非常需要对 ALS 的寡基因性进行大规模、稳健的研究。