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Kurze Wege zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz – systematische Literaturrecherche zu „diagnostic decision support systems“

Short paths to diagnosis with artificial intelligence: systematic literature review on diagnostic decision support systems

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Zusammenfassung

Hintergrund

Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt. Ihre Diagnose ist aufgrund der Diversität, Komplexität und Heterogenität klinischer Symptome besonders anspruchsvoll. Computergestützte diagnostische Hilfen, oft als „diagnostic decision support systems“ (DDSS) bezeichnet, sind vielversprechende Tools, um die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen. DDSS sind trotz erster positiver Evaluationen noch nicht sehr weit verbreitet, was unter anderem auf die mangelnde Integration in existierende klinische oder Praxisinformationssysteme zurückgeführt werden kann.

Ziel der Arbeit

Dieser Beitrag bietet einen Einblick in aktuell existierende DDSS, die ohne Zugriff auf elektronische Patientenakten funktionieren und nur einfach zu beschaffende Informationen benötigen.

Material und Methoden

Im Rahmen einer systematischen Literaturrecherche wurden 8 Beiträge identifiziert, in denen DDSS untersucht werden, die bei der Diagnose seltener Erkrankungen unterstützen können und dabei keinen Zugriff auf elektronische Patientenakten oder andere Informationssysteme in Praxen und Kliniken verlangen. Die wichtigsten Vor- und Nachteile der identifizierten Systeme zur Unterstützung bei der Diagnostik seltener Erkrankungen wurden extrahiert und zusammenfassend dargestellt.

Ergebnisse

Symptom-Checker sowie DDSS auf Basis von Porträtfotos und Schmerzzeichnungen existieren bereits. Der Reifegrad dieser Anwendungen ist unterschiedlich.

Schlussfolgerung

DDSS stehen aktuell noch vor einigen Herausforderungen – so gibt es Bedenken zu Datenschutz und Genauigkeit, zudem sind die Akzeptanz und Bekanntheit noch eher gering. Dem gegenüber steht ein großes Potenzial für eine schnellere Diagnosestellung, insbesondere bei seltenen Erkrankungen, die aufgrund ihrer großen Anzahl und geringen Bekanntheit leicht übersehen werden. Der Einsatz von DDSS sollte daher von Ärztinnen und Ärzten im Einzelfall gut abgewogen werden.

Abstract

Background

Rare diseases are often recognized late. Their diagnosis is particularly challenging due to the diversity, complexity and heterogeneity of clinical symptoms. Computer-aided diagnostic aids, often referred to as diagnostic decision support systems (DDSS), are promising tools for shortening the time to diagnosis. Despite initial positive evaluations, DDSS are not yet widely used, partly due to a lack of integration with existing clinical or practice information systems.

Objective

This article provides an insight into currently existing diagnostic support systems that function without access to electronic patient records and only require information that is easily obtainable.

Materials and methods

A systematic literature search identified eight articles on DDSS that can assist in the diagnosis of rare diseases with no need for access to electronic patient records or other information systems in practices and hospitals. The main advantages and disadvantages of the identified rare disease diagnostic support systems were extracted and summarized.

Results

Symptom checkers and DDSS based on portrait photos and pain drawings already exist. The degree of maturity of these applications varies.

Conclusion

DDSS currently still face a number of challenges, such as concerns about data protection and accuracy, and acceptance and awareness continue to be rather low. On the other hand, there is great potential for faster diagnosis, especially for rare diseases, which are easily overlooked due to their large number and the low awareness of them. The use of DDSS should therefore be carefully considered by doctors on a case-by-case basis.

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Literatur

  1. eurordis.org What is a rare disease? https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/. Zugegriffen: 23. Jan. 2023

  2. About—Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/about. Zugegriffen: 23. Jan. 2023

  3. Mücke M, Conrad R (2021) Seltene Erkrankungen: Das Wichtigste für Ärztinnen und Ärzte aller Fachrichtungen. Elsevier

    Google Scholar 

  4. Graf von der Schulenburg J‑M, Frank M (2015) Rare is frequent and frequent is costly: rare diseases as a challenge for health care systems. Eur J Health Econ 16:113–118

    Article  Google Scholar 

  5. Stieber C, Mücke M, Windheuser IC, Grigull L, Klawonn F, Tunc S, Münchau A, Klockgether T (2017) On the fast track to diagnosis : recommendations for patients without a diagnosis. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 60:517–522

    Article  PubMed  Google Scholar 

  6. Schaefer J, Lehne M, Schepers J, Prasser F, Thun S (2020) The use of machine learning in rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis 15:145

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  7. Faviez C, Chen X, Garcelon N, Neuraz A, Knebelmann B, Salomon R, Lyonnet S, Saunier S, Burgun A (2020) Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis 15:94

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  8. Schaaf J, Sedlmayr M, Schaefer J, Storf H (2020) Diagnosis of Rare Diseases: a scoping review of clinical decision support systems. Orphanet J Rare Dis 15:263

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  9. Sutton RT, Pincock D, Baumgart DC, Sadowski DC, Fedorak RN, Kroeker KI (2020) An overview of clinical decision support systems: benefits, risks, and strategies for success. Npj Digit Med 3:17

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  10. Berner ES (2006) Diagnostic decision support systems: why Aren’t they used more and what can we do about it? AMIA Annu Symp Proc 2006:1167–1168

    PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  11. Rother A‑K, Schwerk N, Brinkmann F, Klawonn F, Lechner W, Grigull L (2015) Diagnostic support for selected paediatric pulmonary diseases using answer-pattern recognition in questionnaires based on combined data mining applications—A Monocentric observational pilot study. PLoS ONE 10:e135180

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  12. Grigull L, Lechner W, Petri S et al (2016) Diagnostic support for selected neuromuscular diseases using answer-pattern recognition and data mining techniques: a proof of concept multicenter prospective trial. BMC Med Inform Decis Mak 16:31

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  13. Dragusin R, Petcu P, Lioma C, Larsen B, Jørgensen HL, Cox IJ, Hansen LK, Ingwersen P, Winther O (2013) FindZebra: a search engine for rare diseases. Int J Med Inf 82:528–538

    Article  Google Scholar 

  14. Emmert D, Szczypien N, Bender T, Grigull L, Gass A, Link C, Klawonn F, Conrad R, Mücke M, Sellin J (2022) A diagnostic support system based on pain drawings: binary and k‑disease classification of EDS, GBS, FSHD, PROMM, and a control group with Pain2D. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1357471/v1

  15. Cotte F, Mueller T, Gilbert S et al (2022) Safety of triage self-assessment using a symptom assessment app for walk-in patients in the emergency care setting: observational prospective cross-sectional study. JMIR Mhealth Uhealth 10:e32340

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  16. Hsieh T‑C, Bar-Haim A, Moosa S et al (2022) GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet 54:349–357

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  17. Liu C‑M, Liu C‑L, Hu K‑W et al (2022) A deep learning-enabled electrocardiogram model for the identification of a rare inherited arrhythmia: BrugAda syndrome. Can J Cardiol 38:152–159

    Article  PubMed  Google Scholar 

  18. Grigull L, Mehmecke S, Rother A‑K, Blöß S, Klemann C, Schumacher U, Mücke U, Kortum X, Lechner W, Klawonn F (2019) Common pre-diagnostic features in individuals with different rare diseases represent a key for diagnostic support with computerized pattern recognition? PLoS ONE 14:e222637

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  19. Riboli-Sasco E, El-Osta A, Alaa A, Webber I, Karki M, El Asmar ML, Purohit K, Painter A, Hayhoe B (2023) Triage and diagnostic accuracy of online symptom checkers: systematic review. J Med Internet Res 25:e43803

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  20. Wallace W, Chan C, Chidambaram S et al (2022) The diagnostic and triage accuracy of digital and online symptom checker tools: a systematic review. Npj Digit Med 5:1–9

    Article  Google Scholar 

  21. Liévin V, Hansen JM, Lund A et al (2023) FindZebra online search delving into rare disease case reports using natural language processing. Plos Digit Health 2:e269

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  22. Ronicke S, Hirsch MC, Türk E, Larionov K, Tientcheu D, Wagner AD (2019) Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J Rare Dis 14:69

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  23. Nateqi J, Lin S, Krobath H, Gruarin S, Lutz T, Dvorak T, Gruschina A, Ortner R (2019) Vom Symptom zur Diagnose – Tauglichkeit von Symptom-Checkern. HNO 67:334–342

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  24. Ceney A, Tolond S, Glowinski A, Marks B, Swift S, Palser T (2021) Accuracy of online symptom checkers and the potential impact on service utilisation. PLoS ONE 16:e254088

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  25. Fraser H, Coiera E, Wong D (2018) Safety of patient-facing digital symptom checkers. Lancet 392:2263–2264

    Article  PubMed  Google Scholar 

  26. Müller R, Klemmt M, Ehni H‑J, Henking T, Kuhnmünch A, Preiser C, Koch R, Ranisch R (2022) Ethical, legal, and social aspects of symptom checker applications: a scoping review. Med Health Care Philos 25:737–755

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  27. Ada Gesundheit. Powered by Ada. https://Ada.com/de/. Zugegriffen: 29. Okt. 2023

  28. FindZebra https://www.findzebra.com/. Zugegriffen: 29. Okt. 2023

  29. Symptoma Digitaler Gesundheitsassistent & Symptom Checker | Symptoma Deutschland. https://www.symptoma.de. Zugegriffen: 27. Okt. 2023

  30. Gräf M, Knitza J, Leipe J et al (2022) Comparison of physician and artificial intelligence-based symptom checker diagnostic accuracy. Rheumatol Int 42:2167–2176

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  31. Gilbert S, Mehl A, Baluch A et al (2020) How accurate are digital symptom assessment apps for suggesting conditions and urgency advice? A clinical vignettes comparison to GPs. Bmj Open 10:e40269

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  32. Svenstrup D, Jørgensen HL, Winther O (2015) Rare disease diagnosis: A review of web search, social media and large-scale data-mining approaches. Rare Dis 3:e1083145

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  33. Kopka M, Feufel MA, Berner ES, Schmieding ML (2023) How suitable are clinical vignettes for the evaluation of symptom checker apps? A test theoretical perspective. Digit Health 9:20552076231194929

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  34. Gurovich Y, Hanani Y, Bar O et al (2019) Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med 25:60–64

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  35. Pantel JT, Hajjir N, Danyel M et al (2020) Efficiency of computer-aided facial phenotyping (deepgestalt) in individuals with and without a genetic syndrome: diagnostic accuracy study. J Med Internet Res 22:e19263

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  36. Qiang J, Wu D, Du H, Zhu H, Chen S, Pan H (2022) Review on facial-recognition-based applications in disease diagnosis. Bioengineering 9:273

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  37. Wester L, Mücke M, Bender TTA, Sellin J, Klawonn F, Conrad R, Szczypien N (2020) Pain drawings as a diagnostic tool for the differentiation between two pain-associated rare diseases (Ehlers-Danlos-Syndrome, Guillain-Barré-Syndrome). Orphanet J Rare Dis 15:323

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  38. Subirats L, Reguera N, Bañón AM, Gómez-Zúñiga B, Minguillón J, Armayones M (2018) Mining Facebook data of people with rare diseases: a content-based and temporal analysis. Int J Environ Res Public Health 15:1877

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  39. Palmer H (1949) Pain charts; a description of a technique whereby functional pain may be diagnosed from organic pain. N Z Med J 48:187–213

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  40. Shaballout N, Neubert T‑A, Boudreau S, Beissner F (2019) From paper to digital applications of the pain drawing: systematic review of methodological milestones. JMIR Mhealth Uhealth 7:e14569

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  41. Egloff N, Gander M, Cámara R, Klingler N, Wegmann B, Marti E, von Känel R (2011) Pain drawings help to distinguish between somatic and somatoform pain. Psychother Psychosom Med Psychol. https://doi.org/10.1055/s-0031-1272370

    Article  Google Scholar 

  42. Mann NH, Brown MD (1991) Artificial intelligence in the diagnosis of low back pain. Orthop Clin North Am 22:303–314

    Article  PubMed  Google Scholar 

  43. Hüllemann P, Keller T, Kabelitz M, Freynhagen R, Tölle T, Baron R (2017) Pain drawings improve subgrouping of low back pain patients. Pain Pract 17:293–304

    Article  PubMed  Google Scholar 

  44. Tachibana T, Maruo K, Inoue S, Arizumi F, Kusuyama K, Yoshiya S (2016) Use of pain drawing as an assessment tool of sciatica for patients with single level lumbar disc herniation. SpringerPlus 5:1312

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  45. Rennerfelt K, Zhang Q, Karlsson J, Styf J (2018) Patient pain drawing is a valuable instrument in assessing the causes of exercise-induced leg pain. BMJ Open Sport Exerc Med 4:e262

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  46. Yu H, Yang LT, Zhang Q, Armstrong D, Deen MJ (2021) Convolutional neural networks for medical image analysis: State-of-the-art, comparisons, improvement and perspectives. Neurocomputing 444:92–110

    Article  Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Digitale Allgemeinmedizin, Universitätsklinikum RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

    Julia Sellin, Jean Tori Pantel, Natalie Börsch & Martin Mücke

  2. Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA), Universitätsklinikum RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

    Julia Sellin, Jean Tori Pantel, Natalie Börsch & Martin Mücke

  3. Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Universitätsklinikum Münster, Münster, Deutschland

    Rupert Conrad

Authors
  1. Julia Sellin
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  2. Jean Tori Pantel
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  3. Natalie Börsch
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  4. Rupert Conrad
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  5. Martin Mücke
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J. Sellin, J.T. Pantel, N. Börsch, R. Conrad und M. Mücke geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Sellin, J., Pantel, J.T., Börsch, N. et al. Kurze Wege zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz – systematische Literaturrecherche zu „diagnostic decision support systems“. Schmerz 38, 19–27 (2024). https://doi.org/10.1007/s00482-023-00777-8

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