Zusammenfassung

Herz-Kreislauf-Erkrankungen zählen zu den führenden Todesursachen weltweit, wobei bekannte modifizierbare Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht, Fettstoffwechselstörungen, Bewegungsmangel und Bluthochdruck eine maßgebliche Rolle spielen. Aktuelle Untersuchungen haben nun die „klonale Hämatopoese“ als neuen blutbasierten Risikofaktor identifiziert. Klonale Hämatopoese entsteht durch Mutationen in hämatopoetischen Stammzellen, die zu einer Expansion von mutierten Blutzellen führen. Bei über 40 % der über 50-Jährigen können Klone mit mutierten Zellen nachgewiesen werden. Über 15 % der über 90-Jährigen haben große Klone. Überraschenderweise neigen mutierte Zellen lediglich in geringem Ausmaß zur Entwicklung von Leukämien, daher der Begriff „clonal hematopoiesis of indeterminate potential“ (CHIP). Es zeigte sich jedoch, dass CHIP mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen einhergeht. Menschen mit CHIP-assoziierten Genmutationen haben ein erhöhtes Risiko für atherosklerotische Gefäßerkrankungen, Schlaganfall und Thrombose. Zudem weisen Patienten mit Herzinsuffizienz mit reduzierter Pumpfunktion (HFrEF) ischämischer oder nichtischämischer Genese sowie Patienten mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion (HFpEF) eine erhöhte Anzahl an mutierten Zellen im Blut auf. Das Vorhandensein der CHIP-Mutationen geht mit einer schlechteren Prognose von Patienten mit bestehender Herz-Kreislauf-Erkrankung einher. Zukünftige Forschung sollte die spezifischen Auswirkungen verschiedener Mutationen, Klongrößen und Kombinationen besser entschlüsseln, um personalisierte Therapieansätze zu entwickeln. Es stehen verschiedene antiinflammatorische Therapeutika zur Verfügung, die in kontrollierten Studien getestet werden können.

中文翻译：

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心脏和血液：克隆造血

概括

心血管疾病是全世界死亡的主要原因之一，已知的可改变的危险因素，如吸烟、肥胖、脂质代谢紊乱、缺乏运动和高血压，起着重要作用。目前的研究已将“克隆造血”确定为一种新的血液危险因素。克隆造血是造血干细胞突变导致突变血细胞扩增的结果。超过 40% 的 50 岁以上人群中可以检测到带有突变细胞的克隆。超过 15% 的 90 岁以上的人有大型克隆体。令人惊讶的是，突变细胞发展为白血病的可能性很低，因此术语“不确定潜力的克隆造血”（CHIP）。然而，研究表明 CHIP 与心血管疾病风险增加有关。携带 CHIP 相关基因突变的人患动脉粥样硬化性血管疾病、中风和血栓形成的风险增加。此外，缺血性或非缺血性泵功能降低（HFrEF）的心力衰竭患者以及泵功能保留的心力衰竭（HFpEF）患者血液中突变细胞数量增加。CHIP 突变的存在与患有心血管疾病的患者预后较差有关。未来的研究应该更好地解读不同突变、克隆大小和组合的具体影响，以开发个性化的治疗方法。有多种抗炎治疗方法可以在对照研究中进行测试。